¿Que son los agentes mutágenicos?
(Latín,
literalmente origendel cambio). Los agentes mutagénico se pueden encontrar en
físico,químico u/o biológico. Estos alteran o cambian la información genética
deun organismo, lo que incrementa las mutaciones por encima de un nivel natural.
Mutación
Una mutación es una alteración en la secuencia
de ADN. Puede implicar desde un pequeño evento como la alteración de un solo
par de bases nucleotídicas hasta la ganancia o pérdida de cromosomas enteros.
TIPOS DE MUTAGÉNICOS
Mutágenos
físicos: Son los más dañinos, hereditarias y enfermedades congénitas.
• La
radiación ultravioleta
• La
radiación nuclear
• Efecto
Genético
• Efecto
Cromosómico
• Efecto
Fisiológico sobre material genético.
• Formación
de radicales libres que reaccionan con el ADN.
Ø ALTERACIONES GENÉTICAS
Las
mutaciones
Las
mutaciones son alteraciones en la información genética que pueden deberse a
multitud de agentes (= agentes mutagénicos), tales como radiaciones, sustancias
químicas, etc. Las alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos,
o afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en
los caracteres, llegando incluso a ser letales (= producen la muerte);
constituyen la principal fuente de variabilidad genética, ya que son las responsables
de la aparición de ALELOS en los genes, y por tanto, de la aparición de
fenotipos nuevos.
Según la
cantidad de información que afecten existen tres tipos de mutaciones:
·
Génicas: Afectan sólo a un gen, son cambios
en bases nitrogenadas sueltas que se sustituyen unas por otras, o se pierde o
se gana alguna.
·
Cromosómicas: Afectan a fragmentos de cromosomas
que llevan varios genes, bien porque se pierde parte de un cromosoma, porque se
da la vuelta, se intercambian fragmentos con otros cromosomas, etc.
*
Genómicas: Afectan a cromosomas enteros, alterando el número de cromosomas (=
genoma) del individuo, normalmente porque se pierde o se gana algún cromosoma
entero.
·
Enfermedades genéticas
Bajo este
epígrafe se recogen todas aquellas alteraciones de nuestra salud que se deben
al mal funcionamiento
de un gen
determinado, bien porque produce una proteína defectuosa, no funcional, o bien
porque no llega a producir la proteína.
Según
estimaciones actuales, al menos el 10% de los recién nacidos padecen, o
padecerán en el curso de la vida, alguna enfermedad de tipo total o
parcialmente genético. Algunas personas sanas pueden tener alteraciones en su
material hereditario capaces de provocar enfermedades a su descendencia.
Como hemos
comentado en otro apartado de esta Unidad, se calcula que en el genoma humano
existen entre 50.000 y 80.000 genes diferentes, lo que implica la existencia
de, al menos, entre 50.000 y 80.000 enfermedades genéticas, sin tener en cuenta
las posibles interacciones génicas que también existen.
Estas
enfermedades se deben al mal funcionamiento de un gen, bien desde el
nacimiento, tratándose entonces de una enfermedad CONGÉNITA y HEREDITARIA, o
bien por alguna alteración a lo largo de la vida del individuo, por la acción
de agentes mutagénicos, de virus, etc., siendo entonces enfermedades ADQUIRIDAS
que sólo pueden ser hereditarias si afectan al tejido germinal encargado de
formar los óvulos y los espermatozoides; cualquier alteración que sólo afecte a
células somáticas no podrá ser hereditaria. El Proyecto Genoma está en realidad
estudiando genes alterados, ya que es muy difícil determinar la función de un
gen sano, pero sin embargo es muy fácil relacionar una enfermedad concreta con
un gen alterado, ya que basta con comparar secuencias génicas de individuos
sanos con las de individuos enfermos, por eso los mapas genéticos publicados
por científicos del Proyecto se escriben siempre en forma de localización de
enfermedades genéticas, tal como podemos ver en la imagen anterior, o en la
página web Human Genome Landmarks, en la que se pueden ver mapas completos de
todos los cromosomas con todas las enfermedades relacionadas.
·
Causas de las enfermedades genéticas
Las
principales causas del desarrollo de enfermedades genéticas se pueden resumir
en las siguientes:
1. Genes
trasmitidos de padres a hijos.
2.
Anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas.
3.
Trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales.
4.
Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el
embarazo.
·
Personas de riesgo
Las parejas
que han tenido un hijo con alguna enfermedad hereditaria.
Las
personas que padecen una enfermedad genética y quieren tener hijos.
Las mujeres
que presentan dificultades repetidas para culminar sus embarazos.
Las mujeres
mayores de 35 años y los hombres mayores de 50 años.
Las
personas que tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias.
Las parejas
consanguíneas.
Las personas
que han estado en contacto con agentes capaces de producir mutaciones
(radiaciones, sustancias químicas, etc).
·
Algunas enfermedades genéticas
frecuentes
·
Cáncer: Enfermedad cuyas causas no pueden ser
atribuidas a una sola razón, pero parte de los variados tipos de cáncer tiene
su origen en ciertos genes llamados ONCOGENES, que desencadenan la independización de algunas células que
empiezan a dividirse y a utilizar recursos y espacios de células sanas, llegando a destruir los
órganos que afectan, pudiendo, además, extenderse a otros órganos (METÁSTASIS).
·
Enfermedad de Alzheimer: Provoca la degeneración del sistema
nervioso central a nivel del encéfalo, lo cual origina la pérdida de diversas
capacidades humanas, desde la memoria, hasta las funciones motoras y
sensitivas.
·
Distrofia de Duchenne: Enfermedad progresiva que provoca la
degeneración de la musculatura esquelética.
·
Hipercolesterolemia: Aumento de los niveles de
colesterol en sangre, responsable de la formación de placas arteriales,
trombos, etc.
·
Enfermedad de Tay-Sachs: Enfermedad metabólica que impide el
desarrollo del sistema nervioso.
·
Trisomía del 21: Conocida como Síndrome de Down o
mongolismo, se caracteriza por serios problemas físicos, incluyendo trastornos
cardíacos y retraso mental.
·
Hemofilia: Incapacidad de coagular la sangre.
